一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C
[分值单位:1]
2．环境因素诱导发病的单基因病为
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B
[分值单位:1] 3．传染病发病
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D
[分值单位:1]
4．提出分子病概念的学者为
A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A
[分值单位:1]
5．Down综合征是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 答案:C
[分值单位:1]
6．脆性X综合征是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 答案:C
[分值单位:1]
7．Leber视神经病是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 答案:D
[分值单位:1] 8．高血压是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 答案:B
[分值单位:1]
9．遗传病最基本的特征是（ ）
A．先天性 B．家族性 C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 答案:C
[分值单位:1]
10．下列哪种疾病不属于遗传病（ ）
A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病 D．传染病 E．染色体病
1
答案:D
[分值单位:1]
11. 提出分离律定律的科学家是
A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B
[分值单位:1]
12. 提出自由组合律定律的科学家是
A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B
[分值单位:1]
13. 提出连锁互换定律的科学家是
A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A
[分值单位:1]
14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D
[分值单位:1]
15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是
A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C
[分值单位:1]
16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Avery 和McLeod B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B
[分值单位:1]
遗传的细胞与分子基础
一、单5选1 [分值单位:1]
1. 真核生物的mRNA
A．在胞质内合成 B．帽子结构为多聚A C．有帽子结构和多聚A尾巴 D. 其前身为Rrna E．因携带遗传信息而可以长期存在 答案:C
[分值单位:1]
2. 真核生物mRNA多数在5ˊ端有
A．起始密码 B．多聚A C．帽子结构 D．终止密码 E．CCA序列 答案:C
[分值单位:1]
3.下列哪种突变可引起移码突变
A．转换和颠换 B．颠换 C．点突变 D．缺失 E．插入3个核苷酸 答案:D
[分值单位:1]
4．点突变可引起
A. mRNA降解 B. DNA复制停顿 C.阅读框架移动 D. 氨基酸置换
2
E. 氨基酸缺失 答案:D
[分值单位:1]
5．真核生物的TATA框是
A．DNA合成的起始位点 B．能够与转录因子TFII结合 C．RNA聚合酶的活性中心 D．翻译起始点 E．转录起始点 答案:B
[分值单位:1]
6．无义突变是指突变后
A．一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变 B. 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变 C.一个密码子变成了终止密码子 D.重复序列的拷贝数增加 E.重复序列的拷贝数减少 答案:C
[分值单位:1]
7．减数I 的前期中发生联会的时期为
A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 答案:B
[分值单位:1]
8.减数I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期 A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 答案:C
[分值单位:1]
8． 核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是
A. H2A，H2B，H3，H4各一分子 B. H2A，H2B，H3，H4各二分子 C. H1组蛋白 D. 酸性蛋白 E．H2A，H2B，H3，H4各四分子 答案:B
[分值单位:1]
9．人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 答案:D
[分值单位:1]
10．具有23条染色体的细胞是
A．精原细胞 B．体细胞 C．初级卵母细胞 D．次级卵母细胞 E．受精卵 答案:D
[分值单位:1]
11．染色质和染色体
A．两者的组成、结构与功能状态均相同 B．两者的组成、结构与功能状态均不同 C．两者的组成不同，结构与功能状态相同 D．两者的组成相同，结构与功能状态不同 E．两者无相同之处 答案:D
[分值单位:1]
12．同源染色体的联会发生在减数的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期 答案:B
[分值单位:1]
13．减数过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在
A．前期Ⅰ B．中期Ⅰ C．中期Ⅱ D．后期Ⅱ E．末期Ⅱ
3
答案:A
[分值单位:1]
14．异染色质在间期细胞核中
A．着色深，复制晚，多分布在核膜内表面 B．着色浅，复制晚，多分布在间期核 C．着色浅，复制早，多分布在核膜内表面 D．着色深，复制早，多分布在间期核 E．不复制，不转录，位置不定 答案:A
[分值单位:1]
15．正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为
A．1 B．2 C．3 D．0 E．1或2 答案:A
[分值单位:1]
16．在所有细胞类型的全部发育阶段都呈凝缩状态的染色质称为
A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．Y染色质 E．X染色质 答案:A
[分值单位:1]
17．大鼠体细胞染色体数目2n=42条，如果不考虑交换，则大鼠可形成的正常生殖细胞的类型有 A．242 B．221 C．212 D．422 E．2121 答案:B
[分值单位:1]
18．人体每个体细胞内含有两个染色体组，每个染色体组的DNA构成
A．二个基因组 B．三个基因组 C．一个基因组 D．二分之一个基因组 E．四个基因组 答案:C
[分值单位:1]
19．大多数真核生物基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为
A．断裂基因 B．非断裂基因 C．编码基因 D．连续基因 E．无效基因 答案:A
[分值单位:1]
20．在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致顺序，称为外显子—内含子接头，即在每个内含子的5端开始的两个核苷酸为GT，3端末尾是AG，这种接头形式即为通常所称为 A．启始接头法则 B．内含子-外显子接头法则 C．外显子-内含子接头法则 D．非显子-内含子接头法则 E． GT-AG法则 答案:E
[分值单位:1]
21．每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为 A．内含子 B．侧翼序列 C．编码序列 D．外显子 E．非编码序列 答案:B
[分值单位:1]
22．一个男性的间期体细胞中存在两个Y小体，他的Y染色体数为 A．1条 B．2条 C．1条或2条 D．没有 E．不知道 答案:B
[分值单位:1]
23．正常女性的间期体细胞应存在
A．1个Y染色质 B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质 E．2个X染色质 答案:D
4
[分值单位:1]
24． Huntington舞蹈症(AD)，基因中有(CAG)n的变化，正常人n＝9～34；患者n＝37～100。如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象
A.移码突变 B.碱基替换 C.无义突变 D.错义突变 E.动态突变 答案:E
[分值单位:1]
25．常染色质是指间期细胞核中
A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质 D．旋化程度高，没有转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 答案:B
[分值单位:1]
26．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是
A．端着丝粒染色体 B．着丝粒染色体 C．亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体（除Y染色体） E．Y染色体 答案:D
[分值单位:1]
27．交叉是在（ ）形成的。
A．二价体的姐妹染色单体之间 B．二价体的非姐妹染色单体之间 C．二分体的姐妹染色单体之间 D．四分体的姐妹染色单体之间 E．其他染色体之间 答案:B
[分值单位:1]
25．减数和有丝的相同点是
A．细胞次数 B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制 D．子代细胞之间遗传物质相同 E．都有交叉互换 答案:C
[分值单位:1]
26．生殖细胞发生过程中单分体出现在
A．减数前期Ⅱ B．减数中期Ⅱ C．减数后期Ⅰ D．减数后期Ⅱ E．减数末期Ⅰ 答案:D
[分值单位:1]
27．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期 答案:C
[分值单位:1]
28． 生殖细胞发生过程交叉端化出现于前期Ⅰ的
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期 答案:D
[分值单位:1]
29.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？( )
A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 答案:B
[分值单位:1]
5
30.真核生物的结构基因是( ),由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 答案:C
[分值单位:1]
二、简答题
1.简述莱昂假说的要点
2.简述真核生物的基因结构。
染色体畸变与染色体病
一、单5选1 [分值单位:1]
1．距离端粒最近的条带是（ ）
A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E
[分值单位:1]
2．有随体的染色体（ ）
A．5号 B．10号 C．15号 D．X染色体 E．Y染色体 答案:C
[分值单位:1]
3．罗伯逊易位发生的原因是（ ）
A．一条染色体节段插入另一条染色体 B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B
[分值单位:1]
4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（ ）
A．多了一条X染色体 B．少了一条X染色体 C．多了一条Y染色体 D．少了一条Y染色体 E．少了一条性染色体 答案:B
[分值单位:1]
5．Klinefelter综合征的个体（ ）
A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．第二性征发育差 答案:A
[分值单位:1]
6．脆性X染色体综合征（ ）
A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起 D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A
[分值单位:1]
7．易位型先天愚型的核型是（ ） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11） B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q） C．46，XX/47，XX，＋21 D．47，XY，＋21 E．以上都不对 答案:A
[分值单位:1]
8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（ ）
6
A．1个Y染色质 B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质 E．2个X染色质 答案:C
[分值单位:1]
9．核型是47，XXY个体患的是（ ）
A．Down syndrome B．Klinefelters syndrome C．Turners syndrome D．Edwards syndrome E．Pataus syndrome 答案:B
[分值单位:1]
10．在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（ ）
A．Q显带 B．G显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带 答案:B
[分值单位:1]
11．一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是（ ）
A．体细胞染色体不分离 B．减数染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制 答案:E
[分值单位:1]
12．受精卵第二次（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（ ） A．三倍体 B．三体型 C．嵌合体 D．部分单体型 E．单体型 答案:C
[分值单位:1]
13．Klinefelter综合征的核型是（ ）
A．47，XYY B．47，XXY C．45，X D．47，XXX E．46，X，i（Xq） 答案:B
[分值单位:1]
14．1p36代表的意义为（ ） A．1号染色体长臂3带6亚带 B．1号染色体长臂3区6带 C．1号染色体短臂3区6亚带 D．1号染色体短臂3区6带 E．1号染色体长臂36亚带 答案:D
[分值单位:1]
15．一个患者核型为45，X/46，XX，其发生原因可能是（ ）
A．体细胞染色体不分离 B．减数染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制 答案:C
[分值单位:1]
16．体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为（ ）
A．真两性畸形 B．男性假两性畸形 C．女性假两性畸形 D．性逆转综合征 E．以上都不是 答案:B
[分值单位:1] [分值单位:1]
18．一个个体含有三种不同核型的细胞系称为（ ）
A．三倍体 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．嵌合体 答案:E
[分值单位:1]
19．母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（ ）
7
A．0 B．1/4 C．l/3 D．l/2 E．100% 答案:D
[分值单位:1]
20．以下哪种是正确的染色体带的书写方式（ ）
A．8q2332 B．8q.2332 C．8q23.32 D．8q23.3.2 E．8q233.2 答案:C
[分值单位:1]
21．临床上最常见的单体型是（ ）
A．18单体型 B．5单体型 C．21单体型 D．22单体型 E．X单体型 答案:E
[分值单位:1]
22．以下核型的书写哪种是不正确的（ ）
A．47，XXX B．46，X，i（Xq） C．45，X，+21 D．46，XX/46，XY E．69，XYY 答案:C
[分值单位:1]
23．染色体结构畸变的原因（ ）
A．染色体断裂、重接 B．第一次减数不分离 C．早期卵裂不分离 D．核内复制 E．双雄受精 答案:A
[分值单位:1]
24．先天愚型的主要临床表现为（ ）
A．大睾丸，智力发育障碍 B．满月脸，哭声似猫叫 C．男性不育，男性乳房发育 D．女性身材矮小，原发闭经 E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍 答案:E
[分值单位:1]
25．距离着丝粒最近的条带是（ ）
A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:B
[分值单位:1]
26．有随体的染色体（ ）
A．6号 B．13号 C．18号 D．X染色体 E．Y染色体 答案:B
[分值单位:1]
27．Klinefelter综合征的病人是（ ）
A．多了一条X染色体 B．少了一条X染色体 C．多了一条Y染色体 D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 答案:A
[分值单位:1]
28．先天性性腺发育不全的个体（ ）
A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．满月脸 答案:B
[分值单位:1]
29．47,XYY患者主要临床症状（ ）
A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．患者身材高大 答案:E
[分值单位:1]
30. 若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了（ ）
8
A．缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.双着丝粒染色体 答案:A
[分值单位:1]
31．先天愚型的主要临床表现为（ ）
A．大睾丸，智力发育障碍 B．满月脸，哭声似猫叫 C．男性不育，男性乳房发育 D．女性身材矮小，原发闭经 E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍 答案:E
[分值单位:1]
32.根据Denver，X染色体列入( )
A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.E组 答案:C
[分值单位:1]
33. 根据Denver，Y染色体列入( )
A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.G组 答案:E
[分值单位:1]
34.常见副缢痕的染色体为( )
A. 3，5，9号染色体 B. 2，9，7号染色体 C. 1，8，16号染色体 D. 1，9，16号染色体 E.2，5，9号染色体 答案:D
[分值单位:1]
35. 根据国际的规定，正常女性核型的描述方式( )
A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46．XX E.46XX， 答案:B
[分值单位:1]
36. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为( )
A. 18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征 E. Turner综合征 答案:C
[分值单位:1]
37. 典型21三体型的核型是( )
A.47,XX(XY)+21 B. 47,XX(XY),+21 C. 47,XX(XY)21＋ D. 46/47，＋21 E.47,XX(XY),21+ 答案:B
[分值单位:1]
38.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( ) A.18号 B.15号 C.22号 D.13号 E.14号 答案:A
[分值单位:1]
39.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( ) A.5号 B.12号 C.13号 D.18号 E.15号 答案:C
[分值单位:1]
40.猫叫综合征的核型为( )
A. 46,XX(XY),del(6)(p12) B.46, XX(XY),del(15),(p12)
C. XX(XY),del(5)(p15) D. XX(XY),del(13)(p12) E.XX(XY),del(18)(p11) 答案:C
[分值单位:1]
9
41.Turner 综合征的核型为( )
A. 45,Y B. 45,X C. 47,XXX D. 47,XXY D.47,XYY 答案:B
[分值单位:1]
42.染色体病的普遍特点是( )
A. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 B. 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征 C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征 答案:B
[分值单位:1]
43.以下哪种染色体畸变会使细胞在时形成染色体桥( )
A. 相互易位 B. 等臂染色体 C. 环状染色体 D. 双着丝粒染色体 E. 染色体中间缺失 答案:D
[分值单位:1]
44.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为( )
A. 减数后期Ⅰ不分离 B. 减数后期Ⅱ不分离 C. 染色体丢失 D. 有丝不分离 E. 核内有丝 答案:D
[分值单位:1]
45.首次定位到常染色体上的基因为( )
A. 先天聋哑基因 B. 白化病基因 C. 苯丙酮尿症基因 D.Duffy血型基因 E. 红绿色盲基因 答案:D
[分值单位:1]
46．C带的特点是( )
A．可使端粒部分深染 B．可使结构异染色质深染 C．可使常染色质深染 D．可使核仁组织区深染 E．可使着丝粒和异染色质深染 答案:E
[分值单位:1]
47． 对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于( )
A．精子发生时的第一次减数不分离 B．精子发生时的第二次减数不分离 C．卵子发生时的第一次减数不分离 D．卵子发生时的第二次减数不分离 E．卵裂早期的不分离 答案:C
[分值单位:1]
48．脆性X染色体综合征( ) 和第六题重复
A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起 D．患者身材高大 E．X染色体易丢 答案:A
[分值单位:1]
49． 有随体出现的染色体( )
A．5号 B．10号 C．15号 D．X染色体 E．Y染色体 答案:C
[分值单位:1]
10
50. 距离端粒最近的条带是( )
A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q 26.11 E．10q26.2 答案:E
[分值单位:1]
51． 一个个体含有三种不同核型的细胞系统为( )
A．三倍体 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．嵌合体 答案:E
[分值单位:1] 52． 母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)，则她生下孩子患先天愚型的可能性是( ) A．0 B．1/4 C．1/3 D．1/2 E．100% 答案:D
[分值单位:1]
单基因病
一、单5选1 [分值单位:1]
1．等位基因指的是（ ）
A．一对染色体上的两对基因 B．一对染色体上的不同基因 C．一对位点上的两个不同基因 D．一对位点上的两个相同基因 E．一对染色体上的两个基因 答案:C
[分值单位:1]
2．测交是指（ ）
A．子1代与纯合子显性亲本回交 B．子1代与子1代杂交 C．子1代与纯合隐性亲本回交 D．子1代与子2代杂交 E．子1代与亲本回交 答案:C
[分值单位:1]
3．一种生物有不相连锁的4对基因AaBbDdEe，经过减数形成含有abde配子的比例是（ ） A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16 答案:E
[分值单位:1]
4．基因型AaBbCC 与基因型AaBBCc的个体杂交，子1代表现型有（ ） A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．8种 答案:B
[分值单位:1]
5．生物所具有连锁群的数目( )
A．与细胞中染色体数目相同 B．与细胞中染色体对数相同 C．是细胞染色体数目的二倍 D．与细胞数目相同 E．是细胞数目的二倍 答案:B
[分值单位:1]
6．不完全显性(半显性)指的是( )
A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现 答案:A
[分值单位:1]
7．一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（ ） A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16 答案:C
[分值单位:1]
11
8．一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（ ） A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．0 答案:E
[分值单位:1]
9．一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是（ ） A．A型 B．O型 C．B型 D．AB型 E．A型或AB型 答案:E
[分值单位:1]
10．母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是（ ） A．B，M B．B，MN C．AB，MN D．AB，M E．O，M 答案:E
[分值单位:1]
11．一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是（ ）
A．100% B．50% C．75% D．25% E．10% 答案:B
[分值单位:1]
12．一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是（ ） 答案:C
[分值单位:1]
A．1 B．1/4 C．1/2 D．1/8 E．3/8
13．两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是（ ） A．50% B．25% C．100% D．75% E．12.5% 答案:D
[分值单位:1]
14．某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于（ ）A．外显性不完全 B．不完全显性 C．共显性 D．遗传异质性 E．表现度不一样 答案:E
[分值单位:1]
15．父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（ ）
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8 答案:E
[分值单位:1]
16．一个人患先天聋哑，她与一个因链霉素而致聋的男性结婚，所生子女患先天性聋哑的风险是（ ） A．1 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．0 答案:E
[分值单位:1]
17．一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育健康孩子的概率是（ ） A．0 B．25% C．50% D．75% E．100% 答案:D
[分值单位:1]
18．一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是（ ） A．1 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．0 答案:E
[分值单位:1]
12
19．兄弟二人均患血友病，其外甥患血友病的风险是（ ） A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8 答案:D
[分值单位:1]
20．下列性状中，属于相对性状的是（ ）
A．小麦的高茎与豌豆的矮茎 B．月季的红花与牡丹的白花 C．豌豆的高茎与豌豆的矮茎 D．豌豆的形状与麦粒的形状 E．小麦的高茎与小麦的叶子形状 答案:C
[分值单位:1
21．番茄的果实红色（R）对黄色（r）是显性，RR×rr杂交得到的子1代，子1代自交后的子2代中，如果红色果实的番茄有3000棵，其中属于Rr基因型的植株约占（ ） A．1000 B．1500 C．2000 D．2500 E．3000 答案:C
[分值单位:1]
22．已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的，基因型是YyRr的个体产生的配子类型是（ ） A．Yy，Rr B．Y，y，Rr C．YR，yr D．YR，Yr，yR，yr E．YR，Yr，rR，Rr 答案:D
[分值单位:1]
23．基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是（ ） A．AABb B．AaBb C．AAbb D．Aabb E．AaBB 答案:E
[分值单位:1]
24．下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（ ）
A．致病基因的遗传与性别无关 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机随配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的几率为1/4，正常个体的几率为3/4 答案:D
[分值单位:1]
25．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（ ）
A．1/4 B．1/420 C．1/140 D．1/280 E．1/840 答案:B
[分值单位:1]
26．一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（ ） A．Aa 和Aa B．AA和Aa C．aa和Aa D．aa和AA E．AA和AA 答案:A
[分值单位:1]
27．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（ ）
A．男女发病机会均等 B．系谱中呈连续传递现象 C．患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者 D．双亲无病时，子女一般不会发病 E．患者的同胞中约1/2发病 答案:C
[分值单位:1]
28．不规则显性是指（ ）
A．隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状 B．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型 D．致病基因变成正常基因 E．致病基因丢失，因而表现正常 答案:C
13
[分值单位:1]
29．复等位基因是指（ ）
A．一对染色体上有三种以上的基因 B．一对染色体上有两个相同的基因
C．同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D．同源染色体相同位点有三种以上的基因 E．非同源染色体相同位点上不同形式的基因 答案:D
[分值单位:1]
30．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．不完全显性遗传 C．不规则显性遗传 D．延迟显性遗传 E．共显性遗传 答案:E
[分值单位:1]
31．在进行纯种动物（AA×aa）的杂交实验中，如果子1代自交子2代表现型出现1:2:1的比例，这说明（ ）
A．完全显性遗传 B．不完全显性遗传 C．不规则显性遗传 D．共显性遗传 E．延迟显性遗传 答案:B
[分值单位:1]
32．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ） A．只能是B型 B．只能是O型 C．3/4是O型，1/4是B型 D．3/4是B型，1/4是O型 E．1/2是B型，1/2是O型 答案:D
[分值单位:1]
33．关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的（ ）
A．系谱中往往只有男性患者 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象 E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 答案:C
[分值单位:1]
34．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有（ ）个是色盲患者。 A．1个 B．2个 C．3个 D．0个 E．4个 答案:E
[分值单位:1]
35．某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）
A．外祖母→母亲→男孩 B．外祖父→母亲→男孩 C．祖父→父亲→男孩 D．祖母→父亲→男孩 E．以上都不是 答案:A
[分值单位:1]
36．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（ ） A．1/2 B．0 C．1/4 D．3/4 E．1 答案:A
[分值单位:1]
37．一个男性是血友病A（XR）患者，其父亲和祖父母均正常，其亲属中不可能患血友病A的人是（ ） A．外祖父或舅父 B．姨表兄弟 C．姑姑 D．同胞兄弟 E．外甥 答案:C
[分值单位:1]
38．一个色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，这个男子的（ ）
14
A．父亲是色盲基因携带者 B．母亲是色盲基因携带者 C．奶奶是色盲携带者D．外祖父是色盲基因携带者 E．爷爷是色盲基因携带者 答案:B
[分值单位:1]
39．慢性进行性舞蹈病属染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ）
A．50% B．45% C．75% D．25% E．100% 答案:B
[分值单位:1]
40．下列哪一项不符合隐性遗传病的家系特点（ ）
A．男女发病机会相等 B．垂直传递现象不明显 C．患者的父母都是携带者D．患者同胞的发病率为1/4 E．近亲结婚子女发病率比非近亲的要低 答案:E
[分值单位:1]
41．常染色体显性遗传病的基因型多数是（ ）
A．AA B．Aa C．aa D．AA或Aa E．都不是 答案:B
[分值单位:1]
42. 常染色体隐性遗传病的基因型是（ ）
A．AA B．Aa C．aa D．AA或Aa E．都不是 答案:C
[分值单位:1]
43．在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是（ ）
A．AA B．Aa C．aa D．AA或Aa E．都不是 答案:B
[分值单位:1]
44．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为（ ）
A．AA B．Aa C．aa D．AA或Aa E．都不是 答案:C
[分值单位:1]
45．在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为 （ ）
A．AA B．Aa C．aa D．AA或Aa E．都不是 答案:D
[分值单位:1]
46．在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是（ ）
A．XAXA B．XaY C．XY D．XAXA E．都不是 答案:B
[分值单位:1]
47．在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是（ ） A．XAXA B．XAXa C．XaXa D．XX E．XaY 答案:C
[分值单位:1]
48．在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是（ ） A．XAXA B．XAXa C．XaXa D．XX E．XaY 答案:B
[分值单位:1]
49．在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是（ ）
15
A．XAXA B．XAXa C．XaXa D．XX E．XaY 答案:B
[分值单位:1]
50．在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型多数是（ ） A．XAXA B．XAXa C．XaXa D．XX E．XAY 答案:E
[分值单位:1]
51．对复等位基因而言，不正确的是（ ）
A．控制同一性状的基因在二个以上 B．控制同一个性状的基因只有二个
C．每一个个体仍然只有二个基因 D．每个人的两个基因可以相同 E．每个人的两个基因也可不同 答案:B
[分值单位:1]
52．父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是（ ）A．全为AB型 B．全为O型 C．O型占3/4 D．全为B型 E．A型、B型各1/2 答案:E
[分值单位:1]
53．父方为AB血型，女方为O血型。他们的儿女中应有的基因型是（ ） A．IAi B．IBi C．IAi和IBi D．ii E．IAIB 答案:C
[分值单位:1]
．对于X连锁显性遗传，下列哪项说法正确（ ）
A．男患多于女患 B．儿子有病，父亲必定有病 C．无交叉遗传 D．有隔代遗传现象 E．双亲无病，子女不会发病 答案:E
[分值单位:1]
55．一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是（ ） A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．100% 答案:B
[分值单位:1]
56．一个男孩子和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于（ ） A．父亲 B．母亲 C．祖父 D．外祖父 E．外祖母 答案:E
[分值单位:1]
57．一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是（ ）
A. 0 B. 1/4 C. 1/2 D. 2/3 E. 3/4 答案:D
[分值单位:1]
58．一个多指症的病人与正常人结婚，所生孩子患多指症的机会是（ ） A. 0 B. 1/4 C. 1/2 D. 2/3 E. 3/4 答案:C
[分值单位:1]
59．一个正常人与多指症患者的正常同胞结婚，所生孩子患多指症的机会是（ ） A．0 B．1/4 C．1/2 D．2/3 E．3/4 答案:A
[分值单位:1]
16
60． 一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是（ ）
A．100% B．50% C．75% D．25% E．10% 答案:B
[分值单位:1]
61. 某常染色体显性遗传病外显率是80%，患者的子女复发风险为( ) A．80% B．50% C．40% D．20% E.10% 答案:C
[分值单位:1]
62.已知基因A和B连锁，两者的交换率为10%，则aabb×AABB后代再与aabb杂交，AaBb的出现率为（ ）
A．5% B．10% C．40% D．45% E.50% 答案:D
[分值单位:1]
63．遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是( )
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 答案:A
[分值单位:1]
. 两先天性聋哑（AR）人结婚，所生的两个子女都不患聋哑，这种情况可能属于( ) A．基因的多效性 B．遗传的异质性 C．隔代遗传 D．延迟显性 E.共显性遗传 答案:B
[分值单位:1]
65．二级亲属的亲缘系数是( )
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8 答案:C
[分值单位:1]
66．三级亲属的亲缘系数是( )
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8 答案:E
[分值单位:1]
67．母亲血型为B，MN，Rh+。孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+ 答案:D
[分值单位:1]
68．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 答案:B
[分值单位:1]
69．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 答案:A
[分值单位:1]
70．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 答案:C
[分值单位:1]
17
71．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 答案:D
[分值单位:1]
72．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 答案:E
[分值单位:1]
73．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 答案:D
[分值单位:1]
74．属于完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 答案:D
[分值单位:1]
75．属于不完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃 答案:A
[分值单位:1]
76．属于不规则显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 答案:B
[分值单位:1]
77．属于从性显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 答案:E
[分值单位:1]
78．子女发病率为1/4的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 答案:B
[分值单位:1]
79．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 答案:B
[分值单位:1]
80．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 答案:A
[分值单位:1]
18
81．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 答案:D
[分值单位:1]
82．母亲为红绿色盲携带者，父亲正常，其四个儿子有可能患色盲的概率是（ ） A．1/2 B. 1/4 C．1/8 D．1/16 E．0 答案:D
[分值单位:1]
83．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指白化病的概率为 A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8 答案:E
[分值单位:1]
84．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8 答案:B
[分值单位:1]
85．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是
A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb） D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB） 答案:A
[分值单位:1]
86．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 答案:C
[分值单位:1]
87．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是( ) A. 新的突变 B. 外显率低（顿挫型） C. 延迟发病 D. 生殖系嵌合体 E. 以上均正确 答案:E
[分值单位:1]
88．属于XD遗传的疾病为( )
A. 甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C. DMD D. PKU E. 先天聋哑 答案:B
[分值单位:1]
．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是( ) A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. X连锁隐性遗传病 答案:C
[分值单位:1]
90．从性遗传是指( )
A．X连锁的显性遗传 B．X连锁的隐性遗传 C．Y连锁的显性遗传 D．Y连锁的隐性遗传 E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传 答案:E
19
[分值单位:1]
91．指关节僵直症属常染色体显性遗传病，如果外显率75%，一个杂合患者和一个正常人结婚，生下患儿的可能性是( )
A．1 B．1/8 C．1/4 D．3/8 E．1/2 答案:D
[分值单位:1]
92.某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是( )
A．男女均可发病 B．所有男性后代均有此病 C．男性有1/2患病可能 D．女性可能患病，男性不患病 E．女性后代有1/2可能患病 答案:B
[分值单位:1]
线粒体遗传
一、单5选1 [分值单位:1] 1．1987年，（ ）
A．Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关 B．Anderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定 C．Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关 D．Anderson等发现线粒体DNA E．Wallace等发现线粒体具有转译系统 答案:A
[分值单位:1]
2．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（ ）
A．氨基糖苷类诱发的耳聋 B．Leber遗传性视神经病 C．帕金森病 D．MERRF综合征 E．MELAS综合征 答案:B
[分值单位:1]
3．线粒体遗传属于（ ）
A．显性遗传 B．隐性遗传 C．多基因遗传 D．非孟德尔遗传 E．体细胞遗传 答案:D
[分值单位:1]
4．mtDNA是指（ ）
A．突变的DNA B．核DNA C．启动子序列 D．线粒体DNA E．单一序列 答案:D
[分值单位:1]
5．线粒体遗传不具有的特征是（ ）
A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率 答案:D
[分值单位:1]
6．受精卵中线粒体的来源是（ ） A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子 C．精子和卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子 答案:B
[分值单位:1]
7．线粒体疾病的遗传特征是（ ）
A．母系遗传 B．近亲婚配的子女发病率增高 C．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异 E．女患者的子女约1/2发病 答案:A
20
[分值单位:1]
8．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（ ）
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．PKU 答案:B
[分值单位:1]
9．遗传瓶颈效应是指（ ）
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中mtDNA数量剧减 D．受精过程中nDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 答案:A
[分值单位:1]
10．关于线粒体遗传的叙述，不正确的是（ ）
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关 答案:D
[分值单位:1]
11．下列哪一项不是mtDNA的遗传学特征（ ）
A．半自主性 B．符合孟德尔遗传规律 C．复制分离 D．阈值效应 E．突变率高于核DNA 答案:B
[分值单位:1]
12．mtDNA突变类型不包括（ ）
A．缺失 B．点突变 C．mtDNA数量减少 D．双着丝粒 E．重复 答案:D
[分值单位:1]
13．下列疾病中哪一项符合母系遗传的特点（ ）
A．甲型血友病 B．子宫阴道积水 C．家族性高胆固醇血症 D．Leber遗传性视神经病 E．抗维生素D性佝偻病 答案:D
[分值单位:1]
14．Leber遗传性视神经病的特点是（ ） A．线粒体DNA的数量减少 B．家系中mtDNA可有多个点突变 C．mtDNA突变均为缺失突变 D．是一种比较常见的眼部线粒体疾病 E. 发病无性别差异 答案:D
[分值单位:1]
15．下列哪一项属于线粒体基因病（ ）
A．多指 B．MERRF综合征 C．先天性聋哑 D．白化病 E．PKU（苯丙酮尿症） 答案:B
[分值单位:1]
16．关于线粒体疾病的错误说法是（ ）
A．疾病的遗传方式、病因、病程具有与多基因遗传相同的特点 B．线粒体疾病发病机制复杂，表现型高度差异 C．不同的mtDNA突变可导致相同疾病
D．同一mtDNA突变可引起不同表型 E．与突变mtDNA的异质性水平和组织分布有关 答案:A
[分值单位:1]
17．关于Leber遗传性视神经病，说法正确的是（ ）
A．仅女性患病 B．男女均可能患病 C．只有父母细胞的线粒体都带有突变基因时，子女才会患病 D．父亲患病而母亲健康，子女会发病 E．母亲患病而父亲健康，只有儿子会发病
21
答案:B
[分值单位:1]
18．Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是（ ）
A．G14459A B．G3460A C．T14484C D．G11778A E．G15257A 答案:D
[分值单位:1]
19．关于mtDNA的正确说法是
A．编码结构蛋白 B．编码和呼吸链反应有关的酶及部分tRNA和rRNA C．编码ATP D．编码线粒体的核糖体蛋白 E. 编码和呼吸链反应全部的酶及部分tRNA和rRNA 答案:B
[分值单位:1]
20．关于MERRF综合征，下列描述错误的是（ ） A．又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 B．是一种罕见的，同质性母系遗传病
C．是线粒体脑肌病的一种，包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化
D．大部分MERRF病例是线粒体基因组的转运RNA Lys基因点突变的结果（A8344G
E．在神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变，那么便会出现典型的MERRF症状 答案:B
[分值单位:1]
21．下列关于mtDNA的描述哪一项是错误的( ) A．具有半自主性 B．为母系遗传 C．其遗传密码和通用密码相同 D．具有阈值效应的特性 E．突变率极高 答案:C
[分值单位:1]
22．符合母系遗传的疾病为
A. 甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C. PKU D. Leber遗传性视神经病 E. 家族性高胆固醇血症 答案:D
[分值单位:1]
23.“阈值效应”中的阈值( )
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响 C．个体差异不大 D．无组织差异性 E．与细胞老化程度无关 答案:A
[分值单位:1]
24.mtDNA中编码mRNA基因的数目为( )
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 答案:D
[分值单位:1]
25.mtDNA中含有的基因为( )
A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因 B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因 C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因 D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因 E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因 答案:D
[分值单位:1]
22
26下列不是线粒体遗传病的是( )
A．帕金森综合征 B.MERRF综合征 C．Leber遗传性视神经病 D.非胰岛素依赖性糖尿病 E．糖原贮积症I型 答案:E
[分值单位:1]
多基因遗传病
一、单选题（5选1）
1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是（ ） A．显性 B．隐性 C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全 2．数量性状遗传是（ ）
A．由环境因素决定 B．由单基因决定 C．由两对以上显性基因决定 D．变异曲线呈双峰或三峰 E．曲线是连续的一个峰。
3．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（ ）
A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半
4．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ）
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用 5．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（ ）
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 6．决定多基因遗传性状或疾病的基因为（ ）
A．单基因 B．显性基因 C．隐性基因 D．复等位基因 E．微效基因
7．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（ ）
A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定 8．遗传率是（ ）
A．遗传性状的表现程度 B．致病基因的有害程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．疾病发病率的高低 E．遗传性状的异质性
9．多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病（ ）
A．主要是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E．遗传因素和环境因素的作用各一半
10．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（ ） A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用
11．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ）
A．精神症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全
12．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（ ）
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是
23
13．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是（ ） A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4% 答案:D
14．下列哪种患者的后代发病风险高（ ）
A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂 15．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（ ）
A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 16．下列哪项不是微效基因所具备的特点( )
A．基因之间是共显性 B．每对基因作用是微小的 C．彼此之间有累加作用 D．基因之间是显性 E．是2对或2对以上
17．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是( ) A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36% 18．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是( ) A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 19．下列不符合数量性状的变异特点的是( )
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．一个群体性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型 20.多基因病的遗传学病因是( )
A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 21 属于质量性状的是( )。
A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视 22.由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称( )
A. 遗传率 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度 23.群体中的阈值与易患性平均值之间的距离可通过( )计算。
A．群体发病率的高低 B．双生子发病一致率 C．患者同胞发病率的高低 D．近亲婚配所生子女的发病率高低 E. 患者一级亲属发病率的高低
24．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的( )。
A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 25．高血压是( )。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
26.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由( )。
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E．主基因作用 27.下列为数量性状特征的是( )。
A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线 28．多基因遗传病的遗传率越低，则表示该种多基因病( )。 A．是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半 29. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是( )。 A． A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系
D.等于群体发病率 E．以上都不对 30.下列关于群体易患性的说法哪项正确 ( )。
24
A.易患性在群体中呈连续分布 B.群体的易患性平均值越高，阈值越高 C.群体的易患性平均值越高，群体发病率越低 D.群体的易患性平均值越低，群体发病率越高 E.多基因病与染色体病同属复杂遗传病
31.下列关于多基因病的特点叙述正确的是( )。
A.近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著 B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C.易患性具有种族差异 D.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E.畸形越轻，再现风险越大
32.当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为( )。 A. 1σ B.2σ C.3σ D.4σ E.以上都不对
群体遗传学
单5选1 [分值单位:1]
1.在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 答案:D
[分值单位:1]
2.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。
A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2 答案:E
[分值单位:1]
3.遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。 A.基因频率和基因型频率 B.基因频率 C.基因型频率 D.表现型频率 E.表现型频率和基因型频率 答案:A
[分值单位:1]
4.对于甲型血友病，其男性发病率为1／5000，女性发病率为______。 A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/25000000 答案:E
[分值单位:1]
5.在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是______。 A.0.3 B.0.6 C.0.21 D.0.42 E.0.84 答案:D
[分值单位:1]
6. 遗传负荷指______。
A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数 B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数
C. 一个个体带有有害基因的总数 D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数 E. 以上均不是 答案:A
[分值单位:1]
7. 遗传漂变指的是______。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 答案:D
25
[分值单位:1]
8. 大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占______。 A.1/196 B.1/98 C.1/28 D.1/7 E.1/14 答案:A
[分值单位:1]
10.一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为______。 A.1/10000 B.1/5000 C.1/1000 D.1/100 E.1/50 答案:E
[分值单位:1]
12. 我国汉族人群中 PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的频率为______。 A.0.81 B.0.45 C.0.30 D.0.09 E.0.03 答案:C
[分值单位:1]
13. 近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的______。
A.杂合率 B.纯合率 C.杂合性 D.纯合性 E.以上均不是 答案:C
[分值单位:1]
14. 群体中某一基因的频率等于相应______的频率加上______的频率。 A.纯合基因型，杂合基因型 B.1/2纯合基因型，杂合基因型
C.纯合基因型，1/2杂合基因型 D.基因，基因型 E.基因型，基因 答案:C
[分值单位:1]
15.同一基因座位所有基因型频率之和等于______。 A.0 B.1 C.0.5 D.0.25 E.0.15 [分值单位:1] 答案:B
[分值单位:1]
16.一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称______。 A.基因组 B.基因库 C.基因型 D.基因频率 E.基因型频率 答案:E
[分值单位:1]
17. 人群中遗传负荷增高的主要原因是
A.发生常染色体显性致死突变 B.发生常染色体隐性致死突变 C.发生X连锁显性致死突变 D.发生X连锁隐性致死突变 E.环境因素恶化 答案:B
[分值单位:1]
18. 兄弟姐妹之间的亲缘系数是______。 A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 答案:A
[分值单位:1]
19.遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。
A.基因频率和基因型频率 B.基因频率 C.基因型频率 D.表现型频率 E.表现型频率和基因型频率 答案:A
[分值单位:1]
20. 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q， ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2
26
C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2 答案:E
[分值单位:1]
21. Hardy-Weinberg平衡律不含______。
A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 答案:B
[分值单位:1]
22. 一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 答案:A
[分值单位:1]
23. 一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡 。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 答案:A
[分值单位:1]
24.在任何一个群体中，基因频率和基因型频率的关系为
A．只要知道群体的基因型频率就可求出其基因频率 B．只要知道群体的基因频率即可求出基因型频率 C．只知道群体的基因型频率不一定就可求出基因频率 D．群体的基因型频率与基因频率可以相互换算 E．以上全不是 答案:A
[分值单位:1]
25.在任何群体内，若没有影响遗传平衡的因素作用，群体内代代相传，保持不变的是 A．基因频率 B．基因型频率 C．基因频率和基因型频率 D．群体大小 E．以上全不是 答案:C
[分值单位:1]
26. 已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为 A．55% B．45% C．35% D．40% E．70% 答案:B
[分值单位:1]
27.下列哪个群体为平衡群体？
A．AA 50；Aa 250；aa 50 B．AA 50；Aa 200；aa 50 C．AA 25；Aa 100；aa 25 D．AA 25；Aa 50；aa 25 E．以上全不是 答案:D
[分值单位:1]
28. 在一个遗传平衡群体中，如果某一性状的隐性表型aa的频率是0.0001，杂合子Aa的频率是 A．0.0001 B．0.0002 C．0.02 D．0.01 E．0.000001 答案:C
[分值单位:1]
29. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带
A.AR有害基因的数量 B.AD有害基因的数量 C.XD有害基因的数量 D.MF有害基因的数量 E.异常染色体的数目 答案:A
[分值单位:1]
27
30．在一个遗传平衡群体中，如果某一X连锁隐性遗传病的男性发病率为0.04，该群体中女性的发病概率为
A．0.04 B．0.08 C．0.008 D．0.0016 E．以上全不是 答案:D
[分值单位:1]
31．对于性连锁基因，群体要达到平衡状态需要随机婚配的世代数为
A．一代 B．两代 C．几代 D．无数代 E．以上全不是 答案:A
[分值单位:1]
32．在遗传平衡群体中，对于性连锁基因
A．男女两性的基因频率相同，同一表现型的个体在男女两性中的比例却不同 B．男女两性的基因频率相同，同一表现型的个体在男女两性中的比例也相同 C．男女两性的基因频率不同，同一表现型的个体在男女两性中的比例也不同 D．男女两性的基因频率不同，同一表现型的个体在男女两性中的比例却相同 E．以上全不是 答案:A
[分值单位:1]
33．在一定环境条件下，正向突变与逆向突变达到平衡，基因频率不再变化即群体达到平衡状态，这时平衡状态下的基因频率的大小取决于
A．正向突变率u B．负向突变率v C．正反向突变率u和v D．初始频率p和q E．以上全不是 答案:C
[分值单位:1]
34．选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果是
A．对显性等位基因的选择有效，而对隐性等位基因的选择无效 B．对显性等位基因的选择无效，而对隐性等位基因的选择有效 C．同样有效
D．对显性基因作用迅速而对隐性基因的作用缓慢 E．以上全不是 答案:D
[分值单位:1]
35．选择放松对显性致病基因和隐性致病基因的频率的影响为
A．使显性致病基因的频率升高，而使隐性等位基因的频率降低 B．使隐性等位基因的频率升高，而使显性致病基因的频率降低 C．使二者的频率都升高 D．使二者的频率都降低 E．以上全不是 答案:C
[分值单位:1]
36．由随机遗传漂变引起的等位基因频率的变化
A．在方向上可预测，但在量值上不可预测 B．在量值上可预测，但在方向上不可预测 C．在量值上和方向上都不可预测 D．在量值上和方向上都可预测 E．以上全不是 答案:B
[分值单位:1]
37．三级亲属的亲缘系数为
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 答案:C
[分值单位:1]
38．对于常染色体基因，叔与侄女婚配后代的近交系数为 A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 答案:C
28
[分值单位:1]
39．群体中某一等位基因占该位点的比率称为
A．基因库 B．基因量 C．基因频率 D．基因型频率 E．阈值 答案:C
[分值单位:1]
40．基因频率在小群体中的随机增减现象称为
A．选择性生殖 B．基因的迁移 C．遗传负荷 D．遗传漂变 E．以上都不是 答案:D
[分值单位:1]
41．下列哪项不是维持遗传平衡的条件
A．大群体 B．无选择作用 C．无地迁移 D．随机婚配 E．无突变发生 答案:C
[分值单位:1]
42．下列哪一个群体处于遗传平衡状态 A．AA 0.75 Aa 0.25 aa 0 B．AA 0.50 Aa 0 aa 0.5 C．AA 0.20 Aa 0.60 aa 0.20 D．AA 0.30 Aa 0.50 aa 0.20 E．AA 0.25 Aa 0.50 aa 0.25 答案:E
[分值单位:1]
43．一个遗传平衡的群体中，BB为0.，Bb为0.32，bb为0.04，这个群体中B基因的频率为 A．0. B．0.80 C．0.96 D．0.36 E．0.16 答案:B
[分值单位:1]
44．堂兄妹的常染色体基因近婚系数
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/ 答案:D
[分值单位:1]
45．一个遗传平衡的群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合子个体的数量占 A．0.01 B．0.1 C．0.09 D．0.18 E．0.2 答案:D
[分值单位:1]
46．常染色体隐性基因突变率的公式是
A．Sp B．1/2SH C．Sq2 D．1/3Sq E．以上都不是 答案:C
[分值单位:1]
47．常染色体显性基因突变率的公式是
A．1/2SH B．Sq C．Sq2 D．1/3Sq2 E．以上都不是 答案:A
[分值单位:1]
48．在一个10万人的群体中，有10个白化病患者，该群体中白化病基因携带者的频率是 A．1/10 000 B．1/5 000 C．1/100 D．1/50 E．1/1 000 答案:D
[分值单位:1]
49．在某个遗传平衡的群体中，血友病的男性发病率为0.00008，适合度为0.1，其基因突变率为
－－－－－
A．10×106/代 B．24×106/代 C．36×106/代 D．72×106/代 E．48×106/代 答案:B
[分值单位:1]
29
50．假设在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10 000，适合度为0.40，白化病基因的突变率是 A．60×10－6/代 B．40×10－6/代 C．20×10－6/代 D．30×10－6/代 E．以上全不是 答案:A
[分值单位:1]
51．由于医疗技术的进步，某种显性致死突变的个体可以存活并生育子女，若干年后这类疾病在群体中的发病率将会
A．迅速增高 B．迅速降低 C．无变化 D．缓慢增高 E．缓慢降低 答案:A
[分值单位:1]
52．遗传漂变指的是
A．基因由A变为a或由a为变A B．基因在群体中的迁移
C．基因A比基因a有更大的适合度 D．基因频率在小群体中的随机增减 E．以上都不是 答案:D
[分值单位:1]
53．遗传负荷指的是
A．一个个体带有的各种基因总数量 B．一个个体带有的有害基因总数量 C．一个群体带有的有害基因总数量 D．一个群体中每个个体带有的有害基因平均数 E．以上都不是 答案:D
[分值单位:1]
．选择对遗传负荷的作用是使其
A．增高 B．降低 C．无影响 D．保持稳定 E．不断波动 答案:B
[分值单位:1]
55．一个群体所具有的全部遗传信息称为
A.信息库 B.基因库 C.基因组 D.基因频率 E.基因型频率 答案:B
[分值单位:1]
56我国汉族人群中PTC味盲占0.09，如是这是一个遗传平衡群体，杂合子的频率为 A．0.42 B．0.455 C．0.819 D．0.21 E．以上都不是 答案:A
[分值单位:1]
57.在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为 A.10×10-6/代 B.20×10-6代 C.40×10-6代 D.60×10-6代 E.80×10-6代 答案:B
[分值单位:1]
58.在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为 A.25×10-6代 B.5×10-6代 C.30×10-6代 D.50×10-6代 E.80×10-6代 答案:A
[分值单位:1]
59.下列哪个群体处于遗传平衡状态
A.AA 50％；aa 50％ B.AA 50％；Aa 25％；aa 25％
C.AA 30％；Aa 40％；aa 30％ D.AA 81％；Aa 18％；aa 1％ E.AA 40％；Aa 40％；aa 20％ 答案:D
[分值单位:1]
30
60.近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关
A.染色体病 B.多基因病 C.常染色体显性遗传病 D.常染色体隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 答案:D
[分值单位:1]
生化遗传学
单5选1 [分值单位:1]
1. 成人血红蛋白以下列________为主。
A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower1 答案:B
[分值单位:1]
2．成人主要血红蛋白的分子组成是________。
A. α2ε2 B. α2γ2 C. α2β2 D. α2ζ2 E. α2Gγ2 答案:C
[分值单位:1]
3．静止型α地中海贫血患者的基因型是________。
A.-α/-α B.- -/-α C.αα/-α D.- -/- - E. αα/αα 答案:C
[分值单位:1]
4．HbF的分子结构是________。
A.α2β2 B. α2γ2 C.α2δ2 D.α2ε2 答案:B
[分值单位:1]
5．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 ________。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2 答案:D
[分值单位:1]
6．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为________。
A．αα/αα B．– –/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．– –/– – 答案:E
[分值单位:1]
7．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为________。
A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征 D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A 答案:A
[分值单位:1]
8．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是________。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖贮积病 D．苯丙酮尿症 答案:B
[分值单位:1]
9．苯丙酮尿症为________遗传病 。
A．XR B．AD C． AR D．XD E．Y连锁遗传病答案:C [分值单位:1]
10. 属于凝血障碍的分子病为________。
31
E．着色性干皮病 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 答案:C
[分值单位:1]
11. 血友病B缺乏的凝血因子是________。
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X 答案:B
[分值单位:1]
12.血友病C缺乏的凝血因子是________。
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X 答案:C
[分值单位:1]
13. 下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代________。
A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ 答案:A
[分值单位:1]
14. 镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比________。
A. β链的第6位密码子发生了无义突变 B. β链的第6位密码子发生了移码突变 C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换 D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换 E. α链的第6位密码子发生了点突变 答案:C
[分值单位:1]
15.α地中海贫血最主要的发病机制是________。
A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体易位 答案:B
[分值单位:1]
16.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是________。 A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 答案:C
[分值单位:1]
17. 正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是________。 A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 答案:E
[分值单位:1]
18.镰状细胞贫血的突变方式是________。
A.GAG→GGG B. GAG→GCG C. GAG→GTG D. GAG→GAT E. GAG→TAG 答案:C
[分值单位:1]
19. 属于受体病的分子病为________。
A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 答案:D
[分值单位:1]
20. 由于基因融合引起的分子病为________。
A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 答案:B
[分值单位:1]
21. 血友病C的遗传方式是________。
32
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病 答案:C
[分值单位:1]
22. 白化病发病机制是缺乏________。
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧酶 E.半乳糖激酶 答案:B
[分值单位:1]
23. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是________。
A. 酪氨酸 B.5-羟色胺 C.黑尿酸 D. 苯丙酮酸 E.γ-氨基丁酸 答案:D
[分值单位:1]
24.由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是________。 A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病 答案:B
[分值单位:1]
25. 与苯丙酮尿症不符的临床特征是________。
A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B. 患者尿液有大量苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下 E.患者的毛发和肤色较浅 答案:A
[分值单位:1]
26.苯丙酮尿症患者缺乏_______。
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶 答案:A
[分值单位:1]
27. 白化病属于________。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病 答案:A
[分值单位:1]
28.苯丙酮尿症属于________。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病 答案:A
[分值单位:1]
29. 男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是________。 A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后 B. 可有抽搐发作，肌张力高 C. 毛发黄褐色 D. 皮肤粗糙，四肢短粗 E. 尿“鼠尿”味 答案:D
[分值单位:1]
30. “蚕豆病”患者缺失________。
A.乙酰化酶 B.过氧化氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.酪氨酸酶 答案:C
[分值单位:1]
31. 苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是________。
A.黑色素 B. 酪氨酸 C. 苯丙酮酸 D.精氨酸 E.肾上腺素 答案:C
[分值单位:1]
33
32.大部分先天性代谢病的遗传方式是________。
A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF 答案:B
[分值单位:1]
33. 苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致________。
A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积 答案:B
[分值单位:1]
34. 半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使________。 A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积 答案:C
[分值单位:1]
35. 半乳糖血症的发病机制主要是由于________。
A．底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多 D. 终产物缺乏 E. 旁路代谢开放副产物累积 答案:B
[分值单位:1]
36．与苯丙酮尿症不符的临床特征是________。
A．患者尿液和汗液有特殊臭味 B．患者毛发和肤色较浅 C．患者智力发育低下 D．患者尿液有苯丙酮酸 E．患者尿液有大量苯丙氨酸 答案:E
[分值单位:1]
37．静止型α地中海贫血者之间婚配，出生轻型α地中海贫血者的概率是________。 A．10% B．100% C．50% D．25% E．75% 答案:D
[分值单位:1]
38．甲型血友病和乙型血友病的遗传方式是________。 A．XR B．XD C．Y连锁 D．AR E．AD 答案:A
[分值单位:1]
39．一个眼皮肤白化病患者与一个完全正常的人结婚，生育携带者的可能性是________。 A．1/6 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 答案:D
[分值单位:1]
40．Hb Lepore的类β珠蛋白链由βδ基因编码，该基因的形成机制是________。
A．内含子剪接异常 B．不等交换 C．密码子插入 D．碱基插入 E．碱基置换 答案:B
[分值单位:1]
41．镰形细胞贫血的分子机制是β珠蛋白基因发生________。
A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．整码突变 E．移码突变 答案:A
[分值单位:1]
42．两个轻型β地中海贫血者结婚，出生重型β地中海贫血患者的可能性是________。 A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 答案:C
34
[分值单位:1]
43．苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高________。
A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C．γ-氨基丁酸 D．黑色素 E．苯丙氨酸 答案:E
[分值单位:1]
44．苯丙酮尿症是缺乏哪种酶引起的________。
A．葡萄糖-6-磷酸酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．精氨酸酶 D．半乳糖激酶 E．酪氨酸酶 答案:B
[分值单位:1]
45．基因型为――/αα的个体称为________。
A．Hb Barts胎儿水肿综合征 B．血红蛋白H病 C．轻型α地中海贫血 D．静止型α地中海贫血 E．正常 答案:C
[分值单位:1]
46．成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是________。 A．α2β2 B．α2δ2 C．α2ε2 D．ζ2γ2 E．ζ2ε2 答案:A
[分值单位:1]
47．轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是________。 A．4 B．3 C．2 D．1 E．0 答案:C
[分值单位:1]
48．重型β地中海贫血患者可能的基因型是________。
A．β0 /βA B．β+/βA C．β0/β0 D．βA/βA E．δβ0/βA 答案:C
[分值单位:1]
49．类β珠蛋白基因簇定位于________。
A．16p12 B．16q12 C．11p15 D．11q12 E．16p15 答案:C
[分值单位:1]
50．类α珠蛋白基因簇定位于________。
A．16p12 B．16p13 C．11p12 D．11p15 E．11q12 答案:B
[分值单位:1]
51．Hb Barts胎儿水肿综合征的基因型是________。
A．αα/－α B．－α/α－ C．－－/－α D．－－/－－ E．α－/α－ 答案:D
[分值单位:1]
52．家族性胆固醇血症的缺陷基因是________。
A．AHG基因 B．铜转运蛋白基因 C．LDL受体基因 D．LDL基因 呤磷酸核糖转移酶 答案:C
[分值单位:1]
53．家族性胆固醇血症的遗传方式是________。
A．AR B．XD C．XR D．AD E．Y连锁遗传 答案:D
35
E．次黄嘌呤鸟嘌 [分值单位:1]
．轻型α地中海贫血者的基因型是________。
A．αα/－α B．－－/－－ C．－－/－α D．α－/－ － E．α－/－α 答案:E
[分值单位:1]
55．静止型的α地中海贫血者的基因型是________。
A．－α/－α B．－－/－α C．αα/－α D．－－/－－ E．α－/α－ 答案:C
[分值单位:1]
56．HbF的分子结构是________。
A．α2β2 B．α2γ2 C．α2δ2 D．α2ε2 E．α2ζ2 答案:B
[分值单位:1]
57．异常血红蛋白Hb Lepore产生的原因是________。
A．基因融合 B．移码突变 C．碱基置换 D．密码子缺失 E．无义突变 答案:A
[分值单位:1]
58．下列属于膜转运载体蛋白病的是________。
A．胱氨酸尿症 B．家族性黑朦性痴呆 C．苯丙酮尿症 D．白化病 E．尿黑酸尿症 答案:B
[分值单位:1]
59. β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为：________。 A.γ4 B.α2β2 C.α4 D.β4 E.α2γ2 答案:C
[分值单位:1]
60. HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是: A.γ4 B.α2β2 C.α4 D.β4 E.α2γ2 答案D
[分值单位:1]
61.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？
A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入 D.移码突变 E.融合基因 答案:A
[分值单位:1]
62.半乳糖血症属于________遗传病。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 答案:A
[分值单位:1]
遗传病的诊断
单5选1 [分值单位:1]
1. 家系调查的最主要目的是________。
36
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 D．收集病例 E．便于与病人联系 答案:B
[分值单位:1]
2．生化检查主要是指针对的检查________。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶 答案:E
[分值单位:1]
3．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于________。 A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞 答案:D
[分值单位:1]
4．染色体检查的指征有 。
A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产 D．两性畸形 E．以上都是 答案:E
[分值单位:1]
5．产前诊断的物理诊断可以采用的方法是________。
A．B超 B．X线 C．胎儿镜 D．电子监护 E．以上都是 答案:E
[分值单位:1]
6. 苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是________。
A. 细胞遗传学检查 B. 胎儿镜检查 C. 生化检查 D. 基因诊断 E. 系谱分析 答案:D
[分值单位:1]
7．目前诊断畸胎最常用的方法是________。
A．羊膜囊穿刺 B．绒毛膜检查 C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术 E．B超 答案:A
[分值单位:1]
8．羊膜囊穿刺最适宜在妊娠 周；绒毛膜穿刺最适宜在妊娠 周；胎儿镜检查最适宜在妊娠 周。
A．16～20；15～20；6～8 B．16～20；6～8；15～20 C．6～8；16～20；15～20 D．16～20；12～15；15～20 E．16～20；6～8；7～9 答案:B
[分值单位:1]
9．观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是________。
A．羊膜囊穿刺 B．绒毛膜检查 C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术 E．B超 答案:E
[分值单位:1]
10. 孕妇叶酸缺乏最易导致________。
A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足 答案:C
[分值单位:1]
11.AFP值低于0.75，患 的风险增高。
A．先天性心脏病 B．神经管畸形 C．唇腭裂 D．先天愚型 E．多囊肾
37
答案:D
12．无创伤性产前诊断技术是指________。
A．羊膜囊穿刺 B．母血中分离胎儿细胞 C．胎儿镜检查 D．脐带穿刺术 E．绒毛膜检查 答案:B
[分值单位:1]
13．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取________。 A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X线检查 答案:C
[分值单位:1]
14． Klinefelter综合征性染色质检查结果是________。
A．X 染色质阳性，Y染色质阳性 B．X 染色质阴性，Y染色质阴性 C．X 染色质阳性，Y染色质阴性 D．X 染色质阴性，Y染色质阳性 E．47，XXY 答案:A
[分值单位:1]
15. Southern印迹杂交是________。
A．DNA-DNA杂交 B．RNA-RNA杂交 C．DNA-RNA杂交 D．mRNA-tRNA杂交 E．蛋白-蛋白 答案:A
[分值单位:1]
19. RFLP错误的说法是________。
A．单个碱基置换所致 B．由于酶切位点改变所致 C．RFLP是非常有用的遗传标记 D．按X连锁方式遗传 E．按孟德尔共显性方式遗传 答案:D
[分值单位:1]
20．携带者检出的最佳方法是________。
A．基因检查 B．生化检查 C．体症检查 D．影像检查 E．家系调查 答案:A
[分值单位:1]
21．PCR最主要的优点在于
A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低 D．准确性高 E．操作方便 答案:B
[分值单位:1]
22．绒毛取样法的缺点是
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 答案:C
[分值单位:1]
23．不能进行染色体检查的材料有
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤 答案:B
[分值单位:1]
24．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 答案:D
[分值单位:1]
38
25．PCR特异性主要取决于
A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性 D．引物的特异性 E．操作技术 答案:D
[分值单位:1]
26．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取
A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X线检查 答案:C
[分值单位:1]
27．怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取 A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．染色体检查 答案:C
[分值单位:1]
遗传病的治疗
单5选1 [分值单位:1]
1. 由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了________。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗 答案:A
[分值单位:1]
2．药物治疗的原则不包括________。
A．去其所余 B．补其所缺 C．用其所余 D．食其所需 E．取其所劣 答案:E
[分值单位:1]
3．苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对________。
A．身体表面组织产生不良影响 B．骨骼系统产生不良影响 C．对DNA产生不良影响 D．对生殖细胞产生不良影响 E．脑的发育和功能产生不良反应 答案:E
[分值单位:1]
4．目前，遗传病的手术疗法主要包括________。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复 C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折 答案:A
[分值单位:1]
5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是________。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素 D．禁其所忌 E．补其所缺 答案:D
[分值单位:1]
6．假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为________。 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变 答案:A
39
[分值单位:1]
7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为________。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变 答案:C
[分值单位:1]
8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为________。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术 D．反义技术 E．cDNA杂交 答案:B
[分值单位:1]
9．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称________。
A．添加 B．补缺 C．基因突变 D．基因修正 E．CDNA 答案:B
[分值单位:1]
10将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为
A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗 C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗 E．胎儿的基因治疗 答案:B
[分值单位:1]
11. 将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为
A．基因突变 B．基因增强 C．基因复制 D．基因转移 E．基因互补 答案:B
[分值单位:1]
12. 将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为 A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移 D．导入 E．移植 答案:A
[分值单位:1]
13. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是（ ）
A．ADA缺乏症 B．甲型血友病 C．乙型血友病 D．苯丙酮尿症 E．囊性纤维化 答案:C
[分值单位:1]
14. 世界首例基因治疗ADA缺乏症所用的受体细胞是（ ）
A．骨髓干细胞 B．成纤维细胞 C．T淋巴细胞 D．肝细胞 E．血管内皮细胞 答案:C
[分值单位:1]
15. 关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是（ ） A．重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物 B．通过细胞膜融合转移 C．通过细胞内吞作用转移 D．能转移到特异细胞中 E．以上都正确 答案:C
[分值单位:1]
16. 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是（ ）
A．增强细胞膜的通透性 B．通过细胞膜融合 C．通过细胞内吞作用 D．转移率高 E．以上都正确 答案:A
40
[分值单位:1]
17. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是（ ）
A．电穿孔法 B．微注射法 C．磷酸钙沉淀法 D．膜融合法 E．受体介导法 答案:B
[分值单位:1]
18. 基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是（ ）
A．转染率高 B．表达效果好 C．宿主范围广 D．以上都是 E．以上都不是 答案:B
[分值单位:1]
19．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移 D．导入 E．移植 答案:B
[分值单位:1]
20．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为
A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗 C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗E．胎儿的基因治疗 答案:B
[分值单位:1]
遗传病的预防
单5选1 [分值单位:1]
1.弓形虫感染主要引起 的疾患。
A．心脏 B．神经管 C．眼 D．四肢 E．肾脏 答案:C
[分值单位:1]
2．巨细胞病毒感染主要损害 系统。
A．心血管 B．中枢神经 C．骨骼 D．消化 E．泌尿 答案:B
[分值单位:1]
3．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用
A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 E．一般咨询 答案:A
[分值单位:1]
4．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工受精 D．不再生育 E．药物控制 答案:D
[分值单位:1]
5．孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取
A．B型超声扫描 B．绒毛取样 C．羊膜穿刺 D．胎儿镜检查 E．X线检查 答案:C
[分值单位:1]
41
6．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策 A．人工受精 B．不再生育 C．冒险再次生育 D．产前诊断 E．借卵怀胎答案:E 答案:A
[分值单位:1]
7．大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中
A．高发染色体不分离之故 B．父亲高发染色体不分离之故 C．有丝染色体不分离 D．将有丝变为无丝 E．一个卵细胞与二个精子受精之故 答案:A
[分值单位:1]
8．用细菌抑制法筛查
A．半乳糖血症 B．甲状腺肿 C．苯丙酮尿症 D．G6PD E．Gaucher病 答案:C
[分值单位:1]
9．用血斑滤纸的提取液筛查
A．苯丙酮尿症 B．半乳糖血症 C．家族性甲状腺肿 D．G6PD E．Gaucher病 答案:A
[分值单位:1]
10．一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX；45，XY，-21，-21，+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见?
A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 C. 妻子再次怀孕后作羊水造影 D. 妻子再次怀孕后作羊水AFP测定 E. 妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子 答案:E
[分值单位:1]
11．利用羊水细胞和绒毛细胞进行
A．胎儿镜检查 B．染色体核型分析 C．超声波检查 D．X线摄片检查 E．筛查苯丙酮尿症 答案:B
[分值单位:1]
12．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为
A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 答案:A
[分值单位:1]
13．在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中生存并能将基因传给后代的相对能力称为
A．遗传病 B．适合度 C．生存度 D．生殖 E．传代 答案:B
[分值单位:1]
14．目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行
A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 E．进行产后预测
42
答案:A
[分值单位:1]
15．利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
A．非创伤性产前诊断技术 B．创伤性产前诊断技术 C．创伤性很大的产前诊断技术 D．分离母体细胞 E．和脐带穿刺术同类 答案:A
[分值单位:1]
16．三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，则预防该遗传病的主要措施以下正确的是
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查， A.①② B.①③ C.③④ D.②③ E．①④ 答案:B
[分值单位:1]
17．婴幼儿常在室外活动，对预防佝偻病有一定作用，原因之一是
A.利于维生素D的吸收 B.利于骨细胞的增生 C.利于Ca、P的吸收 D.利于形成正确的姿态 E．利于长高 答案:C
[分值单位:1]
18．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是
A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 E．违伦理道德 答案:B
[分值单位:1]
19．一个患有抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为防止生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为正确的是
A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．只生男孩 D．只生女孩 E．生男孩或女孩都可以 答案:C
[分值单位:1]
20．抗维生素D佝偻病属于X染色体显性遗传。一个患病男子与一个正常女子婚配，在进行遗传咨询时，你认为合理的建议是
A．不要生育 B．只生男孩 C．只生女孩 D．妊娠期多补充钙 E．生男孩或女孩都可以 答案:B
[分值单位:1]
21．人类遗传病种类繁多且发病率高，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，下列关于遗传病及预防的说法不正确的是
A．进行遗传咨询在遗传病的监测方面显得为力
B．21三体综合征属于染色体异常遗传病 C．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施 D．红绿色盲症属于单基因遗传病 E．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 答案:A
[分值单位:1]
22．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项中正确的是 A．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征 B．通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天性疾病
43
C．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征 D．通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天性疾病的患儿降生 E．近亲婚配其后代必患遗传病 答案:A
[分值单位:1]
23．要有效地预防遗传病的产生和发展，必须对遗传病进行监测和预防。以下属于遗传病的监测和预防手段的是
A．产前诊断 B．接种疫菌 C．增加营养 D．积极锻炼 E．多吃含钙食品 答案:A
[分值单位:1]
24．下列需要进行遗传咨询的是
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．患过艾滋病的妇女
C．母亲的血型为O型血，咨询其子女的血型 D．得过乙型脑炎的夫妇 E．患有缺铁性贫血的妇女 答案:A
[分值单位:1]
25．与我们具有直系血亲关系的亲属是
A．同胞兄妹 B．外祖父 C．亲伯父 D．亲姨妈 E．亲姑妈 答案:B
[分值单位:1]
26．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 E．进行遗传咨询在遗传病的监测方面显得为力 答案:C
[分值单位:1]
27．我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。对任何一个人来说，下列血亲关系中属于旁系血亲的是
A．亲兄弟、亲姐妹 B．祖父、祖母 C．父亲、母亲 D．外祖父、外祖母 E．子女 答案:A
[分值单位:1]
28．妻子正常，丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后有必要鉴定胎儿性别 A．白化病 B．21三体综合征 C．抗维生素D佝偻病 D．血友病 E．PKU 答案:C
[分值单位:1]
29．通过对胎儿或新生儿的体细胞进行检测、观察，难以发现的遗传病是 A．苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 E．Turner 综合征 答案:A
[分值单位:1]
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30. 我国每年有约400万的白血病患者，其中大约有一半是儿童，为此我国红十字基金会实施了关注白血病儿童的“小天使基金”计划，为这些儿童提供帮助，下列关于白血病的叙述不正确的是
A．环境污染可使白血病的发病率上升 B．骨髓移植是治疗白血病最有效的方法 C．白血病发病的根本原因是体内原癌基因被激活
D．通过“禁止近亲结婚”等措施可有效地降低白血病的发病率 E．Down综合征的患儿患白血病的概率高于正常人 答案:D [分值单位:1]
31.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是 A．抗维生素D佝偻病 遗传方式：XD 夫妻基因型：XaXa×XAY 优生指导：选择生男孩 B．红绿色盲症 遗传方式：XR 夫妻基因型：XbXb×XBY 优生指导：选择生女孩 C．白化病 遗传方式：AR 夫妻基因型：Aa×Aa 优生指导：选择生女孩 D．并指症 遗传方式：AD 夫妻基因型：Tt×tt 优生指导：产前基因诊断 E．β地中海贫血，遗传方式：AR，夫妻同为携带者，优生指导：产前诊断 答案:C
[分值单位:1]
32.下列有关监测和预防遗传病的做法，正确的是
A．为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚 B．为了保护个人隐私，严禁基因诊断
C．为了减少遗传病的发生，尽量减少运动 D．为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断 E．只要夫妻双方表型正常，没有必要做遗传咨询和产前诊断 答案:D
[分值单位:1]
33．以下各项不属于优生措施的是
A．禁止近亲结婚 B．提倡适龄生育 C．进行遗传咨询 D．实行计划生育 E．产前诊断 答案:D
[分值单位:1]
34．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是 ①通常要进行分组协作和结果汇总统计 ②调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病 ③对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率 ④对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等 A．①② B．②③ C．①④ D．②④ E．③④ 答案:C
[分值单位:1]
35．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C．部分遗传病由显性致病基因所控制
D．近亲结婚的双方携带的相同的隐性致病基因机会较其他人多 E．近亲婚配其后代必患遗传病 答案:D
[分值单位:1]
36．下列关于禁止近亲结婚的说法中哪种是正确的是
A．禁止近亲结婚就是禁止一切有亲缘关系的人进行婚配的优生优育措施 B．禁止近亲结婚就是禁止具有直系血亲关系的人进行婚配的优生优育措施 C．禁止近亲结婚是禁止具有三代以内旁系血亲关系的人进行婚配的优生措施
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D．禁止近亲结婚是禁止具有直系血亲和三代以内旁系血亲关系的人进行婚配的优生措施 E．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 答案:D
[分值单位:1]
37．优生就是每个家庭属于健康的孩子，下列与优生无关的措施是 A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断 E．实行计划生育 答案:E
[分值单位:1]
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